2013年5月，安吉丽娜朱莉在《纽约时报》发表《我的医疗选择》，称其决定切除双侧乳腺。
原因基于两点：原由网
她有乳腺癌的家族史，她的妈妈和外婆都是因乳腺癌而去世；
通过基因测序，检测出安吉丽娜朱莉携带有BRCA1/BRCA2两个基因的突变，医生估计她有87%的可能性患上乳腺癌，有50%的风险患上卵巢癌。
安吉丽娜朱莉的名人效应，加上基因测序技术的神秘，让基因检测在当时成为很多人眼中“可以预知疾病的神奇技术”。但基因检测究竟是什么？肿瘤基因检测的类型和适应人群有哪些？选择什么标本最合适......基因检测多少钱？基因检测是什么意思？基因检测怎么做？这些你都知道吗？
下面就随康小橙一起来了解一下吧~
01
什么是肿瘤基因检测？
基因检测是一种通过组织、血液、其他体液或细胞对肿瘤患者的DNA进行检测的技术。目前较多集中使用在肿瘤晚期患者中，主要目的为：
协助医生寻找潜在的药物治疗方案，例如非小细胞肺癌患者，使用靶向治疗的机会非常高，部分患者在治疗过程中可多次进行基因检测，根据基因变化情况更精准地选择治疗的方案；
晚期肿瘤患者血液中的ctDNA浓度高，检测敏感性强。而且对于肿瘤的复发和转移，也可以通过基因检测做相应的预测；
此外，在肿瘤免疫治疗药物的使用中，对PD-L1/TMB等可预测疗效的基因进行检测，可以在一定程度上判断免疫治疗的适用人群及使用疗效。
所以肿瘤基因检测是协助临床诊断、指导用药选择、判断治疗效果、预测疾病风险等有效的手段。
02
癌症患者一定要做基因检测吗？
并不一定要求所有的肿瘤患者都进行基因检测，例如在靶向治疗过程中有些不需要检测靶点的药物。
在国家卫健委发布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2019年版）》中就罗列了需要和不需要癌症基因检查的常用靶向药物。目前根据是否需要做靶点检测，可以将常用的小分子靶向药物和大分子单克隆抗体类药物分为//www.58yuanyou.com两大类（如下图）。
对于有明确靶点的药物，须遵循靶点检测后方可使用的原则。
但是，在癌症的治疗过程当中，有一部分人在接受靶向治疗前不做基因检测，这一做法称之为盲试。对比基因检测，盲试也有自己的优势，比如即能省钱又能节省时间。
那么，到底什么情况才可以跳过基因检测，直接进行靶向治疗呢？
靶向药单一：一些种类的癌症，可能突变类型比较单一，对于靶向药也没有可选余地；
生存期不乐观：对于一些预估不足6个月，且经济条件也不好的//www.58yuanyou.com癌友，如果用半个月等不确定的基因检测结果的话，就显得太冒险，所以不如把钱用在刀刃上，挑选概率最大的进行尝试。
当然盲试也有自己的短板，在没有基因检测之前，用药基本靠“猜”，而效果也基本靠“经验”，所以在治疗的过程中，对于是否进行靶向治疗，大家可以在咨询主治医生后慎重决定。
03
基因检测选什么标本最合适？
做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。临床上有3种方式：www.58yuanyou.com组织、细胞、血液；
手术中得到肿瘤样品；
穿刺活检样品，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小；
液体活检，是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，可多次取样，但目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准，虽然也不是100%完美（比如还有空间、时间、异质性的问题）。
尽管越来越多的研究证明血液基因检原由网测意义很大，动态检测效果更能反映肿瘤突变情况，但是，尽量选择一年内组织样本，若没有其次再考虑血液标本。
推荐顺序
近期手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。
04
癌症基因检测多少钱？
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。
国内癌症单病种基因检测一般在几千元，全基因检测2万元左右，患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构，那到底怎么选择基因检测机构呢？
05
如何选择基因检测机构
目前，我国做基因检测的独立医学检验所已超过200家，除了一批优秀的大公司，也有大量小机构，甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测，检测水平参差不齐。在此，康小橙给大家2个小建议：
选择资质完善和实力强的基因检测机构；
一家合格的基因检测公司要接收患者的组织样本出具报告，首先要具备CAP与CLIA双认证，被视为临床检测行业内金标准，也是最基本的门槛。
考察机构的数据分析及报告解读能力；
整个流程中，最关键的环节是数据分析，所以好的基因检测机构需要有庞大的数据库及权威的分析团队。
正如医生并不能治愈每位病人，基因检测也无法为每个癌症患者创造奇迹。但患者和家属，还是需要尽量学习理解每一个基因测序的价值，不要盲目乱测。同时，也要对测序结果有着正确的期望值。
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图片来源网络
编辑：火火
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